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HapMapデータベースの日本人SNPを用いたin silico解析から, SORL1には2つの大きな連鎖不平衡(LD：linkage disequilibrium)領域があり, それらは組換えホットスポットで分割されていることが分かった. 有意な相関を示した5 SNPのうち3 SNP(rs985421, rs12364988, rs4598682)はSORL1の5’側のLD領域に位置し, 残りの2 SNP(rs3781834, rs3781836)は3’側のLD領域に位置していた. 各LD領域内のSNP間では強力なLDが認められたことから, SORL1にはLOADと相関する領域が2カ所あることが明らかになった. ヒト凍結死後脳(前頭葉)からRNAを抽出しSORL1の遺伝子発現解析を行ったところ, LOADと対照との間に有意な発現量の差は認められなかった. 神経病理学的に診断された検体による解析でもSORL1は日本人LOADと遺伝統計学的に有意に相関することが再現できたので, SORL1はLOADの有力な感受性遺伝子の1つであると考えられる.", "subitem_description_type": "Abstract"}]}, "item_7_full_name_3": {"attribute_name": "著者別名", "attribute_value_mlt": [{"nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "63613", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}], "names": [{"name": "Wen, Yanan"}]}]}, "item_7_publisher_7": {"attribute_name": "出版者", "attribute_value_mlt": [{"subitem_publisher": "新潟医学会"}]}, "item_7_select_19": {"attribute_name": "著者版フラグ", "attribute_value_mlt": [{"subitem_select_item": "publisher"}]}, "item_7_source_id_11": {"attribute_name": "書誌レコードID", "attribute_value_mlt": [{"subitem_source_identifier": "AN00182415", "subitem_source_identifier_type": "NCID"}]}, "item_7_source_id_9": {"attribute_name": "ISSN", "attribute_value_mlt": [{"subitem_source_identifier": "00290440", "subitem_source_identifier_type": "ISSN"}]}, "item_creator": {"attribute_name": "著者", "attribute_type": "creator", "attribute_value_mlt": [{"creatorNames": [{"creatorName": "温, 雅楠"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "63612", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}]}, "item_files": {"attribute_name": "ファイル情報", "attribute_type": "file", "attribute_value_mlt": [{"accessrole": "open_date", "date": [{"dateType": "Available", "dateValue": "2019-08-06"}], "displaytype": "detail", "download_preview_message": "", "file_order": 0, "filename": "127(11)_605-619.pdf", "filesize": [{"value": "1.4 MB"}], "format": "application/pdf", "future_date_message": "", "is_thumbnail": false, "licensetype": "license_free", "mimetype": "application/pdf", "size": 1400000.0, "url": {"label": "127(11)_605-619.pdf", "url": "https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/record/9142/files/127(11)_605-619.pdf"}, "version_id": "c2da3346-aef2-4b15-9712-28a9f38c115d"}]}, "item_keyword": {"attribute_name": "キーワード", "attribute_value_mlt": [{"subitem_subject": "Alzheimer\u0027s disease", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "SORL1", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "SNP", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "association study", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "postmortem brain", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "neuropathology", "subitem_subject_scheme": "Other"}]}, "item_language": {"attribute_name": "言語", "attribute_value_mlt": [{"subitem_language": "jpn"}]}, "item_resource_type": {"attribute_name": "資源タイプ", "attribute_value_mlt": [{"resourcetype": "departmental bulletin paper", "resourceuri": "http://purl.org/coar/resource_type/c_6501"}]}, "item_title": "晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析", "item_titles": {"attribute_name": "タイトル", "attribute_value_mlt": [{"subitem_title": "晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析"}, {"subitem_title": "晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析", "subitem_title_language": "en"}]}, "item_type_id": "7", "owner": "1", "path": ["456", "925"], "permalink_uri": "http://hdl.handle.net/10191/36185", "pubdate": {"attribute_name": "公開日", "attribute_value": "2016-01-04"}, "publish_date": "2016-01-04", "publish_status": "0", "recid": "9142", "relation": {}, "relation_version_is_last": true, "title": ["晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析"], "weko_shared_id": null}