WEKO3
アイテム
眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床病型と分子病態メカニズムの解明
http://hdl.handle.net/10191/43591
http://hdl.handle.net/10191/435911556ff10-9d7a-4063-8d0a-cf5f78b9268e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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128(1)_1-6.pdf (2.3 MB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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| 公開日 | 2016-09-02 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床病型と分子病態メカニズムの解明 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床病型と分子病態メカニズムの解明 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | EAOH | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | AOA1 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | aprataxin | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | genotype-phenotype correlation | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | single strand break repair | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| その他のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | Analysis for Clinical Features and Molecular Mechanism of Early onset Ataxia with Ocular Motor Apraxia and Hypoalbuminemia | |||||
| 著者 |
横関, 明男
× 横関, 明男 |
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| 著者別名 | ||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||
| 識別子 | 63242 | |||||
| 姓名 | Yokoseki, Akio | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 脊髄小脳変性症は, 小脳の神経細胞の変性, 脱落による運動失調を呈する神経変性疾患の一群であり, 弧発性, 遺伝性のものに分類できる. 劣性遺伝性の脊髄小脳変性症では, 欧米ではフリードライヒ失調症が最も頻度が高いが, 本邦ではフリードライヒ失調症は存在せず, フリードライヒ失調症と類似の運動症状を示し, 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)が最も頻度が高い. EAOHは, 患者数は少なく稀な疾患であるが, 臨床概念の確立, 原因遺伝子aprataxinの発見, アプラタキシン蛋白の機能解析と基礎研究から臨床まで多くの点で新潟大学の研究者が関わってきた疾患であり, 本学の研究者の研究結果を中心に, 本疾患を紹介させていただいた. | |||||
| 書誌情報 |
新潟医学会雑誌 en : 新潟医学会雑誌 巻 128, 号 1, p. 1-6, 発行日 2014-01 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 新潟医学会 | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 00290440 | |||||
| 書誌レコードID | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AN00182415 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 値 | publisher | |||||
