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  1. 0 資料タイプ別
  2. 03 紀要論文
  1. 250 大学院医歯学総合研究科(医)
  2. 20 紀要
  3. 02 新潟医学会雑誌
  4. 第128巻第1号

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床病型と分子病態メカニズムの解明

http://hdl.handle.net/10191/43591
http://hdl.handle.net/10191/43591
1556ff10-9d7a-4063-8d0a-cf5f78b9268e
名前 / ファイル ライセンス アクション
128(1)_1-6.pdf 128(1)_1-6.pdf (2.3 MB)
Item type 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1)
公開日 2016-09-02
タイトル
タイトル 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床病型と分子病態メカニズムの解明
タイトル
タイトル 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床病型と分子病態メカニズムの解明
言語 en
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 EAOH
キーワード
主題Scheme Other
主題 AOA1
キーワード
主題Scheme Other
主題 aprataxin
キーワード
主題Scheme Other
主題 genotype-phenotype correlation
キーワード
主題Scheme Other
主題 single strand break repair
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ departmental bulletin paper
その他のタイトル
その他のタイトル Analysis for Clinical Features and Molecular Mechanism of Early onset Ataxia with Ocular Motor Apraxia and Hypoalbuminemia
著者 横関, 明男

× 横関, 明男

WEKO 63241

横関, 明男

Search repository
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 63242
姓名 Yokoseki, Akio
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 脊髄小脳変性症は, 小脳の神経細胞の変性, 脱落による運動失調を呈する神経変性疾患の一群であり, 弧発性, 遺伝性のものに分類できる. 劣性遺伝性の脊髄小脳変性症では, 欧米ではフリードライヒ失調症が最も頻度が高いが, 本邦ではフリードライヒ失調症は存在せず, フリードライヒ失調症と類似の運動症状を示し, 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)が最も頻度が高い. EAOHは, 患者数は少なく稀な疾患であるが, 臨床概念の確立, 原因遺伝子aprataxinの発見, アプラタキシン蛋白の機能解析と基礎研究から臨床まで多くの点で新潟大学の研究者が関わってきた疾患であり, 本学の研究者の研究結果を中心に, 本疾患を紹介させていただいた.
書誌情報 新潟医学会雑誌
en : 新潟医学会雑誌

巻 128, 号 1, p. 1-6, 発行日 2014-01
出版者
出版者 新潟医学会
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 00290440
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN00182415
著者版フラグ
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Ver.1 2021-03-01 18:29:32.586763
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横関, 明男, 2014, 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床病型と分子病態メカニズムの解明: 新潟医学会, 1–6 p.

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