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  1. 0 資料タイプ別
  2. 03 紀要論文
  1. 250 大学院医歯学総合研究科(医)
  2. 20 紀要
  3. 02 新潟医学会雑誌
  4. 第128巻第10号

2 遺伝性疾患の網羅的エクソームシークエンスデータの解析法(シンポジウム 「生命システムの理解に向けたバイオインフォーマティクス」, 第694回新潟医学会)

http://hdl.handle.net/10191/43954
http://hdl.handle.net/10191/43954
1f7d919e-71e5-4dfe-8b7f-855b07d42ca4
名前 / ファイル ライセンス アクション
128(10)_496-498.pdf 128(10)_496-498.pdf (231.4 kB)
Item type 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1)
公開日 2016-09-20
タイトル
タイトル 2 遺伝性疾患の網羅的エクソームシークエンスデータの解析法(シンポジウム 「生命システムの理解に向けたバイオインフォーマティクス」, 第694回新潟医学会)
タイトル
言語 en
タイトル 2 遺伝性疾患の網羅的エクソームシークエンスデータの解析法(シンポジウム 「生命システムの理解に向けたバイオインフォーマティクス」, 第694回新潟医学会)
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 網羅的エクソームシークエンス
キーワード
主題Scheme Other
主題 遺伝形式
キーワード
主題Scheme Other
主題 家系解析
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ departmental bulletin paper
その他のタイトル
その他のタイトル Analysis for Whole Exome Sequencing Data in Hereditary Diseases
著者 重水, 大智

× 重水, 大智

WEKO 61329

重水, 大智

Search repository
著者別名
識別子 61330
識別子Scheme WEKO
姓名 Shigemizu, Daichi
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 次世代シークエンス技術の目覚ましい発展により, 全ゲノムシークエンスに比べ低コストでより深く遺伝子コード領域をシークエンスする全エクソームシークエンス解析が疾患関連変異を同定する解析の応用として盛んに行われ始めている. 一方, 次世代シークエンサーで読まれる配列は比較的短いため(50-150bp), ショートリードを標準ゲノム配列に対して正確にマッピングし, 高精度にバリアントを同定することが難しく, 洗練された手法の開発が課題のひとつとしてあげられている. 本稿では次世代シークエンサーで読まれたショートリードのデータから高精度に一塩基置換(SNV, 一致率99.9%), 挿入・欠失(Indel, 一致率97.3%)の同定に成功した手法の紹介と, 家系データを用いた遺伝性疾患原因変異探索の際の注意点とそのアプローチの仕方を紹介する.
書誌情報 新潟医学会雑誌
en : 新潟医学会雑誌

巻 128, 号 10, p. 496-498, 発行日 2014-10
出版者
出版者 新潟医学会
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 00290440
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN00182415
著者版フラグ
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Ver.1 2021-03-01 18:35:47.704977
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