WEKO3
アイテム
Resequencing and association analysis of CLN8 with autism spectrum disorder in a Japanese population.
http://hdl.handle.net/10191/47620
http://hdl.handle.net/10191/476204cbb36af-d02a-4810-b21f-27b4c45a19bc
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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本文 (238.9 kB)
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要旨 (179.9 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2018-09-11 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Resequencing and association analysis of CLN8 with autism spectrum disorder in a Japanese population. | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Resequencing and association analysis of CLN8 with autism spectrum disorder in a Japanese population. | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_46ec | |||||
| 資源タイプ | thesis | |||||
| その他のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | 自閉スペクトラム症におけるCLN8遺伝子のリシークエンスおよび関連解析 | |||||
| 著者 |
Inoue, Emiko
× Inoue, Emiko |
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| 著者別名 | ||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||
| 識別子 | 51003 | |||||
| 姓名 | 井上, 絵美子 | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | Rare variations contribute substantially to autism spectrum disorder (ASD) liability. We recently performed whole-exome sequencing in two families with affected siblings and then carried out a follow-up study and identified ceroid-lipofuscinosis neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation) (CLN8) as a potential genetic risk factor for ASD. To further investigate the role of CLN8 in the genetic etiology of ASD, we performed resequencing and association analysis of CLN8 with ASD in a Japanese population. Resequencing the CLN8 coding region in 256 ASD patients identified five rare missense variations: g.1719291G>A (R24H), rs201670636 (F39L), rs116605307 (R97H), rs143701028 (T108M) and rs138581191 (N152S). These variations were genotyped in 568 patients (including the resequenced 256 patients) and 1017 controls. However, no significant association between these variations and ASD was identified. This study does not support a contribution of rare missense CLN8 variations to ASD susceptibility in the Japanese population | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 学位の種類: 博士（医学）. 報告番号: 甲第4275号. 学位記番号: 新大院博（医）甲第753号. 学位授与年月日: 平成29年3月23日 | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | PLoS One. 2015 Dec 14;10(12):e0144624 | |||||
| 書誌情報 | 発行日 2017-03-23 | |||||
| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 新潟大学 | |||||
| DOI | ||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | info:doi/10.1371/journal.pone.0144624 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 値 | ETD | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名 | 博士（医学） | |||||
| 学位授与機関 | ||||||
| 学位授与機関名 | 新潟大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2017-03-23 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 13101甲第4275号 | |||||
| 学位記番号 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 新大院博（医）甲第753号 | |||||
