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  2. 02 学位論文
  1. 250 大学院医歯学総合研究科(医)
  2. 60 博士学位論文
  3. 10 博士学位論文

Resequencing and association analysis of CLN8 with autism spectrum disorder in a Japanese population.

http://hdl.handle.net/10191/47620
http://hdl.handle.net/10191/47620
4cbb36af-d02a-4810-b21f-27b4c45a19bc
名前 / ファイル ライセンス アクション
h28nmk753.pdf 本文 (238.9 kB)
h28nmk753_a.pdf 要旨 (179.9 kB)
Item type 学位論文 / Thesis or Dissertation(1)
公開日 2018-09-11
タイトル
タイトル Resequencing and association analysis of CLN8 with autism spectrum disorder in a Japanese population.
タイトル
タイトル Resequencing and association analysis of CLN8 with autism spectrum disorder in a Japanese population.
言語 en
言語
言語 eng
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_46ec
タイプ thesis
その他のタイトル
その他のタイトル 自閉スペクトラム症におけるCLN8遺伝子のリシークエンスおよび関連解析
著者 Inoue, Emiko

× Inoue, Emiko

WEKO 51002

Inoue, Emiko

Search repository
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 51003
姓名 井上, 絵美子
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 Rare variations contribute substantially to autism spectrum disorder (ASD) liability. We recently performed whole-exome sequencing in two families with affected siblings and then carried out a follow-up study and identified ceroid-lipofuscinosis neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation) (CLN8) as a potential genetic risk factor for ASD. To further investigate the role of CLN8 in the genetic etiology of ASD, we performed resequencing and association analysis of CLN8 with ASD in a Japanese population. Resequencing the CLN8 coding region in 256 ASD patients identified five rare missense variations: g.1719291G>A (R24H), rs201670636 (F39L), rs116605307 (R97H), rs143701028 (T108M) and rs138581191 (N152S). These variations were genotyped in 568 patients (including the resequenced 256 patients) and 1017 controls. However, no significant association between these variations and ASD was identified. This study does not support a contribution of rare missense CLN8 variations to ASD susceptibility in the Japanese population
内容記述
内容記述タイプ Other
内容記述 学位の種類: 博士(医学). 報告番号: 甲第4275号. 学位記番号: 新大院博(医)甲第753号. 学位授与年月日: 平成29年3月23日
内容記述
内容記述タイプ Other
内容記述 PLoS One. 2015 Dec 14;10(12):e0144624
書誌情報 発行日 2017-03-23
出版者
出版者 新潟大学
DOI
識別子タイプ DOI
関連識別子 info:doi/10.1371/journal.pone.0144624
著者版フラグ
値 ETD
学位名
学位名 博士(医学)
学位授与機関
学位授与機関名 新潟大学
学位授与年月日
学位授与年月日 2017-03-23
学位授与番号
学位授与番号 13101甲第4275号
学位記番号
内容記述タイプ Other
内容記述 新大院博(医)甲第753号
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Ver.1 2021-03-01 08:31:54.890036
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Inoue, Emiko, 2017, Resequencing and association analysis of CLN8 with autism spectrum disorder in a Japanese population.: 新潟大学.

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