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HapMapデータベースの日本人SNPを用いたin silico解析から, SORL1には2つの大きな連鎖不平衡(LD：linkage disequilibrium)領域があり, それらは組換えホットスポットで分割されていることが分かった. 有意な相関を示した5 SNPのうち3 SNP(rs985421, rs12364988, rs4598682)はSORL1の5’側のLD領域に位置し, 残りの2 SNP(rs3781834, rs3781836)は3’側のLD領域に位置していた. 各LD領域内のSNP間では強力なLDが認められたことから, SORL1にはLOADと相関する領域が2カ所あることが明らかになった. ヒト凍結死後脳(前頭葉)からRNAを抽出しSORL1の遺伝子発現解析を行ったところ, LOADと対照との間に有意な発現量の差は認められなかった. 神経病理学的に診断された検体による解析でもSORL1は日本人LOADと遺伝統計学的に有意に相関することが再現できたので, SORL1はLOADの有力な感受性遺伝子の1つであると考えられる.", "subitem_description_type": "Abstract"}]}, "item_6_description_5": {"attribute_name": "内容記述", "attribute_value_mlt": [{"subitem_description": "学位の種類: 博士（医学）. 報告番号: 甲第3806号. 学位記番号: 新大院博（医）甲第558号. 学位授与年月日: 平成25年9月20日", "subitem_description_type": "Other"}, {"subitem_description": "新潟医学会雑誌. 2013, 127(11), 605-619", "subitem_description_type": "Other"}]}, "item_6_description_53": {"attribute_name": "学位記番号", "attribute_value_mlt": [{"subitem_description": "新大院博（医）甲第558号", "subitem_description_type": "Other"}]}, "item_6_dissertation_number_52": {"attribute_name": "学位授与番号", "attribute_value_mlt": [{"subitem_dissertationnumber": "13101A3806"}]}, "item_6_full_name_3": {"attribute_name": "著者別名", "attribute_value_mlt": [{"nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "50156", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}], "names": [{"name": "Wen, Yanan"}]}]}, "item_6_publisher_7": {"attribute_name": "出版者", "attribute_value_mlt": [{"subitem_publisher": "新潟大学"}]}, "item_6_select_19": {"attribute_name": "著者版フラグ", "attribute_value_mlt": [{"subitem_select_item": "ETD"}]}, "item_creator": {"attribute_name": "著者", "attribute_type": "creator", "attribute_value_mlt": [{"creatorNames": [{"creatorName": "温, 雅楠"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "50155", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}]}, "item_files": {"attribute_name": "ファイル情報", "attribute_type": "file", "attribute_value_mlt": [{"accessrole": "open_date", "date": [{"dateType": "Available", "dateValue": "2019-08-05"}], "displaytype": "detail", "download_preview_message": "", "file_order": 0, "filename": "h25nmk558.pdf", "filesize": [{"value": "7.1 MB"}], "format": "application/pdf", "future_date_message": "", "is_thumbnail": false, "licensetype": "license_free", "mimetype": "application/pdf", "size": 7100000.0, "url": {"label": "本文", "url": "https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/record/5364/files/h25nmk558.pdf"}, "version_id": "58ebedbd-7805-4f14-97c8-467bfe203e4e"}, {"accessrole": "open_date", "date": [{"dateType": "Available", "dateValue": "2019-08-05"}], "displaytype": "detail", "download_preview_message": "", "file_order": 1, "filename": "h25nmk558_a.pdf", "filesize": [{"value": "213.7 kB"}], "format": "application/pdf", "future_date_message": "", "is_thumbnail": false, "licensetype": "license_free", "mimetype": "application/pdf", "size": 213700.0, "url": {"label": "要旨", "url": "https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/record/5364/files/h25nmk558_a.pdf"}, "version_id": "d418856e-02d3-42aa-a8ee-30fe0839011c"}]}, "item_keyword": {"attribute_name": "キーワード", "attribute_value_mlt": [{"subitem_subject": "Alzheimer\u0027s disease", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "SORL1", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "SNP", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "association study postmortem brain", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "neuropathology", "subitem_subject_scheme": "Other"}]}, "item_language": {"attribute_name": "言語", "attribute_value_mlt": [{"subitem_language": "jpn"}]}, "item_resource_type": {"attribute_name": "資源タイプ", "attribute_value_mlt": [{"resourcetype": "thesis", "resourceuri": "http://purl.org/coar/resource_type/c_46ec"}]}, "item_title": "晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析", "item_titles": {"attribute_name": "タイトル", "attribute_value_mlt": [{"subitem_title": "晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析"}, {"subitem_title": "晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析", "subitem_title_language": "en"}]}, "item_type_id": "6", "owner": "1", "path": ["455", "562"], "permalink_uri": "http://hdl.handle.net/10191/24544", "pubdate": {"attribute_name": "公開日", "attribute_value": "2014-05-28"}, "publish_date": "2014-05-28", "publish_status": "0", "recid": "5364", "relation": {}, "relation_version_is_last": true, "title": ["晩期発症型アルツハイマー病とSORL1のゲノム関連解析"], "weko_shared_id": 2}