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よりも狭い領域の欠失を認めた．次に，コピー数変化を示した症例の末梢血白血球から全RNAを抽出し，LMNB1発現量解析を行った．重複を示した4例のLMNB1発現量は対照者と比較して有意に増加していた．一方，欠失例ではLMNB1の発現量に有意な差を認めなかった．LMNB1重複を伴う6例の平均発症年齢は46.3±7.6歳であった．重複例は起立性低血圧，錐体路徴候，運動失調が全例で出現しており，既報例と類似していた．欠失例では自律神経障害を認めなかった点が重複例と異なっていた．本研究で同定したADLDは，既報例に比して認知機能障害が重複例・欠失例ともに高頻度であった．MRIでは左右対称性の大脳白質と中小脳脚の信号変化を認め，側脳室近傍白質は比較的保たれていた．本研究で示されたADLDの臨床・画像的特徴は成人発症大脳白質脳症患者の鑑別診断と効率的な遺伝子解析の施行に有用であると思われた．", "subitem_description_type": "Abstract"}]}, "item_7_full_name_3": {"attribute_name": "著者別名", "attribute_value_mlt": [{"nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "176250", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}], "names": [{"name": "Mezaki, Naomi"}]}]}, "item_7_publisher_7": {"attribute_name": "出版者", "attribute_value_mlt": [{"subitem_publisher": "新潟医学会"}]}, "item_7_select_19": {"attribute_name": "著者版フラグ", "attribute_value_mlt": [{"subitem_select_item": "publisher"}]}, "item_7_source_id_11": {"attribute_name": "書誌レコードID", "attribute_value_mlt": [{"subitem_source_identifier": "AN00182415", 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