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を引き起こすことが示唆された．次に，野生型及び変異型CSF1Rを発現する培養細胞を用いてリガンド依存性に生じるCSF1Rの自己リン酸化の有無を調べた．培養細胞を用いた機能アッセイでは，TKD内の変異はいずれもCSF1Rの自己リン酸化を示さなかった．細胞外ドメインに位置するp.H362Rバリアントは野生型と同等の自己リン般化を呈し，病的変異ではない可能性が示唆された．TKDをコードする領域外に病的と考えられるCSF1R変異を同定した．ALSPが臨床的に疑われる患者においては，CSF1Rの全翻訳領域について遺伝子解析を考慮する必要がある．", "subitem_description_type": "Abstract"}]}, "item_7_full_name_3": {"attribute_name": "著者別名", "attribute_value_mlt": [{"nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "176198", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}], "names": [{"name": "Miura, Takeshi"}]}]}, "item_7_publisher_7": {"attribute_name": "出版者", "attribute_value_mlt": [{"subitem_publisher": "新潟医学会"}]}, "item_7_select_19": {"attribute_name": "著者版フラグ", "attribute_value_mlt": [{"subitem_select_item": "publisher"}]}, "item_7_source_id_11": {"attribute_name": "書誌レコードID", "attribute_value_mlt": [{"subitem_source_identifier": "AN00182415", "subitem_source_identifier_type": "NCID"}]}, "item_7_source_id_9": {"attribute_name": "ISSN", "attribute_value_mlt": 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