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4) 先天性疾患の本態と診断に関する研究の進歩(シンポジウム 遺伝子工学と医学, 第422回新潟医学会)
http://hdl.handle.net/10191/36638
http://hdl.handle.net/10191/36638286e762e-ec56-4179-bc05-84ddcac5df83
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
101(8)_499-501.pdf (368.9 kB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2016-01-12 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 4) 先天性疾患の本態と診断に関する研究の進歩(シンポジウム 遺伝子工学と医学, 第422回新潟医学会) | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 4) 先天性疾患の本態と診断に関する研究の進歩(シンポジウム 遺伝子工学と医学, 第422回新潟医学会) | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | hereditary diseases | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | recombinant DNA techniques | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | thalassemia | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | DNA diagnosis | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 先天性疾患 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 組換えDNA実験技術 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | サラセミア血症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | DNA診断 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| その他のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | Recent Progress of Molecular Genetic Studies on Hereditary Diseases (Gene Technology and Medicine) | |||||
| 著者 |
高木, 康敬
× 高木, 康敬 |
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| 著者別名 | ||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||
| 識別子 | 143858 | |||||
| 姓名 | Takagi, Yasuyuki | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | Hereditary diseases are now considered in the following main categories: 1) chromosomal aberrations 2) multifactorial disorders 3) single-gene disorders. Since the recombinant DNA techniques were established in nineteen seventies, single-gene disorders were studied precisely at the level of genomic DNA. It has been established for instance that many mutations, more than 35 types, found in the regions essential for the various steps of gene expression cause the beta-thalassemia. However it was also known that these mutations can not explain all the cases of this disease, and more efforts are requested to explore other types of regulatory mechanism of gene expression in the wide area covering introns and flanking regions. The methods of DNA diagnosis of single-gene disorders were also discussed. | |||||
| 書誌情報 |
新潟医学会雑誌 en : 新潟医学会雑誌 巻 101, 号 8, p. 499-501, 発行日 1987-08 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 新潟医学会 | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 00290440 | |||||
| 書誌レコードID | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AN00182415 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 値 | publisher | |||||
