WEKO3
アイテム
5) 色素性乾皮症A群の分子遺伝学的解析(シンポジウム 免疫遺伝学の最近の話題, 第463回新潟医学会)
http://hdl.handle.net/10191/39297
http://hdl.handle.net/10191/392978d25dc3e-ac2c-491e-8e1f-bac4a9be1d24
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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公開日 | 2016-03-10 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 5) 色素性乾皮症A群の分子遺伝学的解析(シンポジウム 免疫遺伝学の最近の話題, 第463回新潟医学会) | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 5) 色素性乾皮症A群の分子遺伝学的解析(シンポジウム 免疫遺伝学の最近の話題, 第463回新潟医学会) | |||||
言語 | en | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | xeroderma pigmentosum | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | XPAC gene | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | DNA polymorphism | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 色素性乾皮症 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | XPAC遺伝子 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | DNA多型 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
その他のタイトル | ||||||
その他のタイトル | Molecular Basis of Group A Xeroderma Pigmentosum(Topics of lmmunogenetics) | |||||
著者 |
里方, 一郎
× 里方, 一郎× 田中, 亀代次 |
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著者別名 | ||||||
識別子Scheme | WEKO | |||||
識別子 | 130725 | |||||
姓名 | Satokata, Ichiro | |||||
著者別名 | ||||||
識別子Scheme | WEKO | |||||
識別子 | 130726 | |||||
姓名 | Tanaka, Kiyoji | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | The molecular basis of group A xeroderma pigmentosum (XP) was studied and 3 mutations of the XP group A complementing gene (XPAC) were identified. One was a G→C transversion at the 3’splice acceptor site of intron 3, which caused aberrant RNA splicing resulting in loss of enzyme activity of the XPAC protein. This transversion creates a new cleavage site for the restriction nuclease AlwN I. Analysis of AlwN I restriction fragment length polymorphism (RFLP) showed a high frequency of this mutation in Japanese patients with group A XP: 16 of 21 unrelated Japanese patients were homozygous and 4 were heterozygous for this mutation. The Second mutation was a nucleotide transition altering the Arg-228 codon (CGA) to a nonsense codon (TGA). Of 21 unrelated Japanese group A XP patient examined, one was a homozygote for this mutation and 3 were compound heterozygotes for this mutation and for the splicing mutation of intron 3. The third mutation was a nucleotide transversion altering the Tyr-116 codon (TAT) to a nonsense codon (TAA). Of the Japanese patients, 2 had this mutant allele. The latter two mutations create new cleavage sites for the restriction nucleases Hph I and Mse I, respectively. Our data indicate that almost all Japanese cases of group A XP are caused by one or more of these 3 mutations. Therefore, by RFLP analysis of PCR-amplified DNA sequences using the 3 restriction enzymes, described above, rapid and reliable diagnosis of group A XP can be achieved in almost all Japanese subjects including prenatal cases and carriers. | |||||
書誌情報 |
新潟医学会雑誌 en : 新潟医学会雑誌 巻 105, 号 7, p. 458-469, 発行日 1991-07 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 新潟医学会 | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 00290440 | |||||
書誌レコードID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00182415 | |||||
著者版フラグ | ||||||
値 | publisher |