WEKO3
-
RootNode
アイテム
Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy(RVCL)関連変異型TREX1の炎症誘導と細胞毒性
http://hdl.handle.net/10191/0002000735
http://hdl.handle.net/10191/00020007355d997537-1dcf-4b00-a085-8ee4d6dd7bbf
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
136(2)_57-67.pdf (2.19MB)
|
|
| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-10-20 | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy(RVCL)関連変異型TREX1の炎症誘導と細胞毒性 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| タイトル | ||||||||||
| タイトル | RVCL-mutant TREX1 induces inflammation and cytotoxicity | |||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 言語 | ||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | RVCL(Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy) | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 言語 | en | |||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | TREX1 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | 脳小血管病 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | 炎症性サイトカイン | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | 炎症反応 | |||||||||
| キーワード | ||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||
| 主題 | 細胞毒性 | |||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||
| 資源 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||
| タイプ | departmental bulletin paper | |||||||||
| アクセス権 | ||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||||
| 著者 |
安藤, 昭一朗
× 安藤, 昭一朗
|
|||||||||
| 抄録 | ||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||
| 内容記述 | Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy(RVCL)はDNA特異的3'-5'エキソヌクレアーゼ活性を持つthree-prime repair exonuclease 1(TREX1)の遺伝子変異によって発症する疾患群の一つである．成人期に脳腫瘍類似の病巣を来し，急速に進行し死に至る．TREX1は，小胞体に局在し，細胞質のDNAを分解し，DNA誘導性の自然免疫応答を抑制する．実際，エキソヌクレアーゼ活性が失活したTREX1遺伝子変異をもつ患者では若年より自己免疫性疾患を発症する．一方，RVCL関連変異型TREX1では，エキソヌクレアーゼ活性は残存する．よって炎症反応が惹起されるか不明である．今回，私は，まずRVCLの脳生検病理所見報告を渉猟し，炎症性変化の有無を検討した．その結果，9症例中7症例(77.8%)の脳病変で炎症性変化を認めた．次に，RVCLで最も頻度の多いp.Val235GlyfsTer6(V235fs)変異TREX1の細胞モデルを作製した．V235fs TREX1は，小胞体への局在を失った．さらに野生型TREX1に比して，インターフェロンα1とインターロイキン8が上昇すること，細胞死が亢進することを見出した．以上よりRVCLにおいても，変異型TREX1による炎症反応の亢進を介した細胞毒性機序の可能性を示した． | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| 書誌情報 |
ja : 新潟医学会雑誌 巻 136, 号 2, p. 57-67, 発行日 2022-02 |
|||||||||
| 出版者 | ||||||||||
| 出版者 | 新潟医学会 | |||||||||
| 言語 | ja | |||||||||
| ISSN | ||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||
| 収録物識別子 | 0029-0440 | |||||||||
| 書誌レコードID | ||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||
| 収録物識別子 | AN00182415 | |||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||
Share
Cite as
安藤, 昭一朗, 2022, Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy(RVCL)関連変異型TREX1の炎症誘導と細胞毒性: 新潟医学会, 57–67 p.
Loading...
