ログイン
言語:

WEKO3

  • トップ
  • ランキング
To
lat lon distance
To

Field does not validate



インデックスリンク

インデックスツリー

メールアドレスを入力してください。

WEKO

One fine body…

WEKO

One fine body…

アイテム

{"_buckets": {"deposit": "5cec0e27-c003-4f69-be2c-37b21ba9932b"}, "_deposit": {"id": "2000294", "owners": [1], "pid": {"revision_id": 0, "type": "depid", "value": "2000294"}, "status": "published"}, "_oai": {"id": "oai:niigata-u.repo.nii.ac.jp:02000294", "sets": ["455", "562"]}, "author_link": [], "control_number": "2000294", "item_6_date_granted_51": {"attribute_name": "学位授与年月日", "attribute_value_mlt": [{"subitem_dategranted": "2021-03-23"}]}, "item_6_degree_grantor_49": {"attribute_name": "学位授与機関", "attribute_value_mlt": [{"subitem_degreegrantor": [{"subitem_degreegrantor_language": "ja", "subitem_degreegrantor_name": "新潟大学"}, {"subitem_degreegrantor_language": "en", "subitem_degreegrantor_name": "Niigata University"}], "subitem_degreegrantor_identifier": [{"subitem_degreegrantor_identifier_name": "13101", "subitem_degreegrantor_identifier_scheme": "kakenhi"}]}]}, "item_6_degree_name_48": {"attribute_name": "学位名", "attribute_value_mlt": [{"subitem_degreename": "博士(医学)", "subitem_degreename_language": "ja"}]}, "item_6_description_4": {"attribute_name": "抄録", "attribute_value_mlt": [{"subitem_description": "【背景】がん遺伝子パネル検査は,腫瘍組織及び血液等の正常組織を用いる検査と,腫瘍組織のみを用いる検査とがある.後者では,生殖細胞系列由来か否かは不明であり,遺伝子変異の特徴や臨床情報等から生殖細胞系列由来の可能性について検討し,場合によって二次的所見開示を考慮する必要がある.本研究の目的は,トリプルネガティブ乳癌患者において,腫瘍組織のみを用いたがん遺伝子パネル検査で検出された体細胞変異について,遺伝子変異の特徴や臨床情報に基づき,生殖細胞系列由来の可能性について検討することである.【方法】腫瘍組織のみを用いた次世代シークエンサーによるがん遺伝子パネル検査を研究目的に実施したトリプルネガティブ乳癌32例を対象とした.「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト(Ver2.0)」(AMED小杉班)に記載されている遺伝子変異を抽出した.遺伝子変異について,公的データベース(ClinVar)を用いて,病的意義の検討を行い,変異遺伝子の種類,アリル頻度,臨床情報に基づき,生殖細胞系列の遺伝子変異の可能性について検討した.【結果】32例中27例でリストに記載されている遺伝子に変異を認め,変異遺伝子の数はのべ55遺伝子であった.最も変異を多く認めた遺伝子はTP53 23例で,続いてPTEN 7例,BRCA1 4例であった.ClinVarにおいて病的変異を認めた症例は13例(40%)で,TP53 6例,TP53とPTEN 3例,TP53とBRCA1が1例,BRCA1が3例であった.アリル頻度は0.18-0.76とばらつきを認めた.12例のうち,遺伝性腫瘍に関連がある既往歴を有したのは2例(TP53 平滑筋肉腫,PTEN 甲状腺腫瘍),家族歴を有する症例は1例認めた.【結論】トリプルネガティブ乳癌において,がん遺伝子パネル検査で検出された体細胞変異のうち,二次的所見開示の検討を要する変異は約3分の1の症例に認め,TP53 PTEN及びBRCA1変異を高頻度に認めた.遺伝子ごとに生殖細胞系列変異由来の可能性が異なることに留意し,その臨床遺伝学的特徴を理解した上で,適切な対応が求められる.", "subitem_description_language": "ja", "subitem_description_type": "Abstract"}]}, "item_6_description_53": {"attribute_name": "学位記番号", "attribute_value_mlt": [{"subitem_description": "新大院博(医)第989号", "subitem_description_language": "ja", "subitem_description_type": "Other"}]}, "item_6_dissertation_number_52": {"attribute_name": "学位授与番号", "attribute_value_mlt": [{"subitem_dissertationnumber": "甲第4835号"}]}, "item_access_right": {"attribute_name": "アクセス権", "attribute_value_mlt": [{"subitem_access_right": "open access", "subitem_access_right_uri": "http://purl.org/coar/access_right/c_abf2"}]}, "item_creator": {"attribute_name": "著者", "attribute_type": "creator", "attribute_value_mlt": [{"creatorNames": [{"creatorName": "利川, 千絵", "creatorNameLang": "ja"}, {"creatorName": "Toshikawa, Chie", "creatorNameLang": "en"}]}]}, "item_files": {"attribute_name": "ファイル情報", "attribute_type": "file", "attribute_value_mlt": [{"date": [{"dateType": "Available", "dateValue": "2022-04-04"}], "displaytype": "detail", "download_preview_message": "", "file_order": 0, "filename": "r2nmk989.pdf", "filesize": [{"value": "678KB"}], "format": "application/pdf", "future_date_message": "", "is_thumbnail": false, "licensetype": "license_free", "mimetype": "application/pdf", "size": "678KB", "url": {"label": "本文", "objectType": "fulltext", "url": "https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/record/2000294/files/r2nmk989.pdf"}, "version_id": "ae2775e1-6dcc-4e55-b149-8786faa3b3dc"}, {"date": [{"dateType": "Available", "dateValue": "2022-04-04"}], "displaytype": "detail", "download_preview_message": "", "file_order": 1, "filename": "r2nmk989_a.pdf", "filesize": [{"value": "544KB"}], "format": "application/pdf", "future_date_message": "", "is_thumbnail": false, "licensetype": "license_free", "mimetype": "application/pdf", "size": "544KB", "url": {"label": "要旨", "objectType": "abstract", "url": "https://niigata-u.repo.nii.ac.jp/record/2000294/files/r2nmk989_a.pdf"}, "version_id": "b66b112c-e9c7-4ab4-b402-067ad3810c30"}]}, "item_keyword": {"attribute_name": "キーワード", "attribute_value_mlt": [{"subitem_subject": "トリプルネガティブ乳癌", "subitem_subject_language": "ja", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "次世代シークエンサー", "subitem_subject_language": "ja", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "生殖細胞系列変異", "subitem_subject_language": "ja", "subitem_subject_scheme": "Other"}, {"subitem_subject": "二次的所見", "subitem_subject_language": "ja", "subitem_subject_scheme": "Other"}]}, "item_language": {"attribute_name": "言語", "attribute_value_mlt": [{"subitem_language": "jpn"}]}, "item_resource_type": {"attribute_name": "資源タイプ", "attribute_value_mlt": [{"resourcetype": "doctoral thesis", "resourceuri": "http://purl.org/coar/resource_type/c_db06"}]}, "item_title": "トリプルネガティブ乳癌においてがん遺伝子パネル検査で検出され二次的所見開示の検討を要する体細胞変異について", "item_titles": {"attribute_name": "タイトル", "attribute_value_mlt": [{"subitem_title": "トリプルネガティブ乳癌においてがん遺伝子パネル検査で検出され二次的所見開示の検討を要する体細胞変異について", "subitem_title_language": "ja"}, {"subitem_title": "Somatic mutations, for which secondary findings should be considered, found in gene panel test for triple negative breast cancer", "subitem_title_language": "en"}]}, "item_type_id": "6", "owner": "1", "path": ["455", "562"], "permalink_uri": "http://hdl.handle.net/10191/0002000294", "pubdate": {"attribute_name": "PubDate", "attribute_value": "2022-04-04"}, "publish_date": "2022-04-04", "publish_status": "0", "recid": "2000294", "relation": {}, "relation_version_is_last": true, "title": ["トリプルネガティブ乳癌においてがん遺伝子パネル検査で検出され二次的所見開示の検討を要する体細胞変異について"], "weko_shared_id": -1}
  1. 0 資料タイプ別
  2. 02 学位論文
  1. 250 大学院医歯学総合研究科(医)
  2. 60 博士学位論文
  3. 10 博士学位論文

トリプルネガティブ乳癌においてがん遺伝子パネル検査で検出され二次的所見開示の検討を要する体細胞変異について

http://hdl.handle.net/10191/0002000294
http://hdl.handle.net/10191/0002000294
1f80c70c-aa9a-4703-a652-bacbd0af1d68
名前 / ファイル ライセンス アクション
r2nmk989.pdf 本文 (678KB)
r2nmk989_a.pdf 要旨 (544KB)
Item type 学位論文 / Thesis or Dissertation(1)
公開日 2022-04-04
タイトル
言語 ja
タイトル トリプルネガティブ乳癌においてがん遺伝子パネル検査で検出され二次的所見開示の検討を要する体細胞変異について
タイトル
言語 en
タイトル Somatic mutations, for which secondary findings should be considered, found in gene panel test for triple negative breast cancer
言語
言語 jpn
キーワード
言語 ja
主題Scheme Other
主題 トリプルネガティブ乳癌
キーワード
言語 ja
主題Scheme Other
主題 次世代シークエンサー
キーワード
言語 ja
主題Scheme Other
主題 生殖細胞系列変異
キーワード
言語 ja
主題Scheme Other
主題 二次的所見
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
タイプ doctoral thesis
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
著者 利川, 千絵

× 利川, 千絵

ja 利川, 千絵

en Toshikawa, Chie

Search repository
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 【背景】がん遺伝子パネル検査は,腫瘍組織及び血液等の正常組織を用いる検査と,腫瘍組織のみを用いる検査とがある.後者では,生殖細胞系列由来か否かは不明であり,遺伝子変異の特徴や臨床情報等から生殖細胞系列由来の可能性について検討し,場合によって二次的所見開示を考慮する必要がある.本研究の目的は,トリプルネガティブ乳癌患者において,腫瘍組織のみを用いたがん遺伝子パネル検査で検出された体細胞変異について,遺伝子変異の特徴や臨床情報に基づき,生殖細胞系列由来の可能性について検討することである.【方法】腫瘍組織のみを用いた次世代シークエンサーによるがん遺伝子パネル検査を研究目的に実施したトリプルネガティブ乳癌32例を対象とした.「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト(Ver2.0)」(AMED小杉班)に記載されている遺伝子変異を抽出した.遺伝子変異について,公的データベース(ClinVar)を用いて,病的意義の検討を行い,変異遺伝子の種類,アリル頻度,臨床情報に基づき,生殖細胞系列の遺伝子変異の可能性について検討した.【結果】32例中27例でリストに記載されている遺伝子に変異を認め,変異遺伝子の数はのべ55遺伝子であった.最も変異を多く認めた遺伝子はTP53 23例で,続いてPTEN 7例,BRCA1 4例であった.ClinVarにおいて病的変異を認めた症例は13例(40%)で,TP53 6例,TP53とPTEN 3例,TP53とBRCA1が1例,BRCA1が3例であった.アリル頻度は0.18-0.76とばらつきを認めた.12例のうち,遺伝性腫瘍に関連がある既往歴を有したのは2例(TP53 平滑筋肉腫,PTEN 甲状腺腫瘍),家族歴を有する症例は1例認めた.【結論】トリプルネガティブ乳癌において,がん遺伝子パネル検査で検出された体細胞変異のうち,二次的所見開示の検討を要する変異は約3分の1の症例に認め,TP53 PTEN及びBRCA1変異を高頻度に認めた.遺伝子ごとに生殖細胞系列変異由来の可能性が異なることに留意し,その臨床遺伝学的特徴を理解した上で,適切な対応が求められる.
言語 ja
学位名
言語 ja
学位名 博士(医学)
学位授与機関
学位授与機関識別子Scheme kakenhi
学位授与機関識別子 13101
言語 ja
学位授与機関名 新潟大学
言語 en
学位授与機関名 Niigata University
学位授与年月日
学位授与年月日 2021-03-23
学位授与番号
学位授与番号 甲第4835号
学位記番号
内容記述タイプ Other
内容記述 新大院博(医)第989号
言語 ja
戻る
0
views
See details
Views

Versions

Ver.1 2022-04-04 06:58:55.033299
Show All versions

Share

Mendeley Twitter Facebook Print Addthis

Cite as

エクスポート

OAI-PMH
  • OAI-PMH JPCOAR
  • OAI-PMH DublinCore
  • OAI-PMH DDI
Other Formats
  • JSON
  • BIBTEX

Confirm


Powered by WEKO3


Powered by WEKO3