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  1. 0 資料タイプ別
  2. 03 紀要論文
  1. 250 大学院医歯学総合研究科(医)
  2. 20 紀要
  3. 02 新潟医学会雑誌
  4. 第108巻第8号

家族性筋萎縮性側索硬化症における Cu/Zn superoxide dismutase遺伝子変異に関する研究

http://hdl.handle.net/10191/38412
http://hdl.handle.net/10191/38412
b9d4570e-4e69-46d8-b975-07d9aed6d8d1
名前 / ファイル ライセンス アクション
108(8)_609-617.pdf 108(8)_609-617.pdf (3.2 MB)
Item type 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1)
公開日 2016-02-18
タイトル
タイトル 家族性筋萎縮性側索硬化症における Cu/Zn superoxide dismutase遺伝子変異に関する研究
タイトル
タイトル 家族性筋萎縮性側索硬化症における Cu/Zn superoxide dismutase遺伝子変異に関する研究
言語 en
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 familial amyotrophic lateral sclerosis
キーワード
主題Scheme Other
主題 free radical
キーワード
主題Scheme Other
主題 Cu/Zn superoxide dismutase
キーワード
主題Scheme Other
主題 missense mutation
キーワード
主題Scheme Other
主題 家族性筋萎縮性側索硬化症
キーワード
主題Scheme Other
主題 フリーラジカル
キーワード
主題Scheme Other
主題 スーパーオキシドジスムターゼ
キーワード
主題Scheme Other
主題 ミスセンス変異
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ departmental bulletin paper
その他のタイトル
その他のタイトル Missense Mutation in Cu/Zn Superoxide Dismutase Gene in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
著者 中野, 亮一

× 中野, 亮一

WEKO 119452

中野, 亮一

Search repository
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 119453
姓名 Nakano, Ryoichi
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 Several missense mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene (SOD1) have recently been reported as a putative cause of chromosome-21q-linked familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS). I discovered a novel missense mutation (substitution of Thr for Ala^4) in exon 1 (GCC to ACC) in two FALS patients from one Japanese FALS family. No mutations were found in 17 sporadic ALS, 2 ALS of Guam or 7 Parkinson-dementia complex of Guam. The enzyme activity of recombinant Cu/Zn superoxide dismutase (SOD) with the Ala^4 to Thr mutation was significantly reduced in the expression system in E.coli. In this system, the recombinant protein is produced as a fusion protein connected by a histidinerich polypeptide containing 20 amino acid residues. On the other hand, in the expression system in insect cells using baculovirus, the mutant SOD, which was nonfused protein, expressed as high enzyme activity as wild-type SOD. These results suggest that the stability of SOD with Ala^4 to Thr mutation is disrupted especially if it is expressed as the fusion protein. Autopsy was carried out for one of the two patients, and the pathological findings were typical for FALS with posterior column involvement. These results raise the possibility that mutation of the SOD1 is responsible for FALS with broader pathological involvement.
書誌情報 新潟医学会雑誌
en : 新潟医学会雑誌

巻 108, 号 8, p. 609-617, 発行日 1994-08
出版者
出版者 新潟医学会
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 00290440
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN00182415
著者版フラグ
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Ver.1 2021-03-01 14:34:29.535249
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