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  1. 0 資料タイプ別
  2. 03 紀要論文
  1. 250 大学院医歯学総合研究科(医)
  2. 20 紀要
  3. 02 新潟医学会雑誌
  4. 第109巻第4号

5)遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の神経病理(シンポジウム 分子遺伝病の臨床と病理, 第494回新潟医学会)

http://hdl.handle.net/10191/42316
http://hdl.handle.net/10191/42316
640503f8-c145-47db-b645-797044350444
名前 / ファイル ライセンス アクション
109(4)_180-184.pdf 109(4)_180-184.pdf (1.7 MB)
Item type 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1)
公開日 2016-06-27
タイトル
タイトル 5)遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の神経病理(シンポジウム 分子遺伝病の臨床と病理, 第494回新潟医学会)
タイトル
タイトル 5)遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の神経病理(シンポジウム 分子遺伝病の臨床と病理, 第494回新潟医学会)
言語 en
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy
キーワード
主題Scheme Other
主題 neuropathology
キーワード
主題Scheme Other
主題 progressive myoclonus epilepsy
キーワード
主題Scheme Other
主題 遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
キーワード
主題Scheme Other
主題 神経病理
キーワード
主題Scheme Other
主題 進行性ミオクローヌスてんかん
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ departmental bulletin paper
その他のタイトル
その他のタイトル Neuropathology of Hereditary Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (Pathophysiology of Hereditary Neurologic Diseases)
著者 高橋, 均

× 高橋, 均

WEKO 116752

高橋, 均

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生田, 房弘

× 生田, 房弘

WEKO 116753

生田, 房弘

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武田, 茂樹

× 武田, 茂樹

WEKO 116754

武田, 茂樹

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著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 116755
姓名 Takahashi, Hitoshi
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 116756
姓名 Ikuta, Fusahiro
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 116757
姓名 Takeda, Shigeki
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 We review the neuropathology of hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), a clinicopathological disease entity originally estabhshed by Naito and Oyanagi (1982). The disease can be divided clinically into three types, juvenile, early adult and late adult, on the basis of the patients age at onset. In the juvenile type, showing progressive myoclonus epilepsy (PME) syndrome, degeneration manifested by neuron loss and gliosis is more marked in the globus pallidus than in the dentate nucleus. In the early adult type, showing milder symptoms of myoclonus and epilepsy, the globus pallidus and dentate nucleus tend to be equally affected to various degrees. In the late adult type without PME syndrome, degeneration of the dentate nucleus is more evident than that of the globus pallidus. Although degeneration of the dentatorubral and pallidoluysian systems is a cardinal feature, other regions are also involved in this disease ; the brainstem and spinal cord show apparent atrophy, which is mild to moderate in the juvenile and early adult types and severe in the late adult type, and myelin pallor is noticed occasionally in the lateral corticospinal tract of the spinal cord as well as in the cerebral white matter. Tsuji and associates (1994) have recently identified unstable expansion of a CAG repeat in a gene on the short arm of chromosome 12 as the pathogenic mutation responsible for the disease. In further studies, the above neuropathology of hereditary DRPLA will be reestimated in detail in relation to the size of the CAG repeat expansion in each autopsied individual.
書誌情報 新潟医学会雑誌
en : 新潟医学会雑誌

巻 109, 号 4, p. 180-184, 発行日 1995-04
出版者
出版者 新潟医学会
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 00290440
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN00182415
著者版フラグ
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Ver.1 2021-03-01 14:46:16.924254
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高橋, 均, 生田, 房弘, 武田, 茂樹, 1995, 5)遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の神経病理(シンポジウム 分子遺伝病の臨床と病理, 第494回新潟医学会): 新潟医学会, 180–184 p.

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