WEKO3
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3）血液疾患における遺伝子診断の現況（シンポジウム 遺伝子診断の最近の進歩, 第541回新潟医学会 ）
http://hdl.handle.net/10191/46534
http://hdl.handle.net/10191/46534e7404e08-3f3f-4690-a75f-1ec0c81ff134
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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113(2)_90-94.pdf (941.1 kB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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| 公開日 | 2017-02-17 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 3）血液疾患における遺伝子診断の現況（シンポジウム 遺伝子診断の最近の進歩, 第541回新潟医学会 ） | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 3）血液疾患における遺伝子診断の現況（シンポジウム 遺伝子診断の最近の進歩, 第541回新潟医学会 ） | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | molecular diagnosis | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | primary familial and congenital polycythemia | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | chromosomal translocation | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | minimal residual diseases | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | short tandem repeat | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 遺伝子診断 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 家族性多血症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 染色体転座 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 微少残存病変 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 繰り返し配列 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| その他のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | 3)The Way We Use the Molecular Methods for Clinics in Hematological Disorders. | |||||
| 著者 |
古川, 達雄
× 古川, 達雄 |
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| 著者別名 | ||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||
| 識別子 | 103291 | |||||
| 姓名 | Furukawa, Tatsuo | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | The use of molecular methods have identified genes and genetic changes associated with specific hematological disorders. The best known hematologic melecular markers include inherited erythrocyte and homeostasis disorders. Recently we detected a Japanese family with an autosomal dominant inheritance primary familial and congenital polycythemia （PFCP）. Sequence analysis of RT－PCR product amplified from C－terminal regibn of erythropoietin receptor （EpoR） transcripts in these affected family member’s revealed that they were all heterozygous for C and T bases at position 5986, which implied the genetic mutation （C to T） on one allele of EpoR. Molecular changes associated with specific leukemias and lymphomas’ are useful in diagnosis, staging, prognosis, monitoring of residual disease, and evaluation of therapies. The vast majority of these changes are chromosomal translocation and identification of genes involved in the translocation revealed the abnormal chimeric genes. The high sensitivity of PCR amplification enabled us to detect minimal residual diseases and to detect early relapse. The rearrangements within genes of the immune system are good lineage markers and also good markers for clonal expansion in the tissues. STR （short tandem repeat） loci consist of short, repetitive sequence elements of 3 to 7 base pairs in length. These abundant repeats are well distributed throughout the human genome and are a rich source of highly polymorphic markers which often may be detected using the PCR. We have used these polymorphic markers to determine the engraftment of bone marrow donor hematopoietic stem cells or to detect the relapse of recipient’s leukemic cells as soon as possible. | |||||
| 書誌情報 |
新潟医学会雑誌 en : 新潟医学会雑誌 巻 113, 号 2, p. 90-94, 発行日 1999-02 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 新潟医学会 | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 00290440 | |||||
| 書誌レコードID | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AN00182415 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 値 | publisher | |||||
