WEKO3
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α-synucleinopathy発症に対するsynuclein関連遺伝子の寄与についての検討
http://hdl.handle.net/10191/4240
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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公開日 | 2007-05-10 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | α-synucleinopathy発症に対するsynuclein関連遺伝子の寄与についての検討 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | α-synucleinopathy発症に対するsynuclein関連遺伝子の寄与についての検討 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Synucleinopathy | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Dementia with Lewy Bodies | |||||
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主題Scheme | Other | |||||
主題 | Multiple system atrophy | |||||
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主題Scheme | Other | |||||
主題 | β-synuclein | |||||
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主題Scheme | Other | |||||
主題 | γ-synuclein | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Synphilin-1 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
タイプ | departmental bulletin paper | |||||
その他のタイトル | ||||||
その他のタイトル | A Study of Synuclein Related Genes for Onset of α-Synucleinopathies | |||||
著者 |
大竹, 弘哲
× 大竹, 弘哲 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Parkinson病(PD),Lewy小体型痴呆(DLB)はLewy小体,多系統萎縮症ではGlial cytoplasmic inclusionが診断に欠かせない病理所見である.いずれもα-synuclein(SNCA)が主な構成要素であることから,これらの疾患を"α-synucleinopathy"と総称する.これらα-synucleinopathyに対するsynuclein関連蛋白の関与について遺伝子からの検討を行った.DLB21例(うち,家族性10例)に対して,SNCAとその相同体であるβ-synuclein(SNCB),γ-synuclein(SNCG)の翻訳領域を直接塩基配列決定法で解析した.このうち,SNCBのアミノ酸置換を伴う一塩基置換(V70M)と,SNCGのアミノ酸置換を伴う一塩基置換(E86G)が家族歴を持たないDLBの,それぞれ各1例に認められた.この一塩基置換は正常対照279例,PD患者354例には認められなかった.多系統萎縮症48例においては,SNCA,SNCB,SNCGとSynphilin-1(SNCAIP)遺伝子の一塩基多型(SNP)を調べ,各多型のアレル頻度について疾患対照相関解析を行ったが,有意差は認められなかった.SNCAにおいて解析したSNPs,91.2kbの範囲にわたって,D'(絶対値)>0.7で強い連鎖不平衡を認めた.またSNPsより推定されるhaplotypeは患者・対照群全例が,6つのパターンに集約され,その頻度分布に相違は認めなかった.一方,SNCAIPにおいては,111.6kbの範囲からSNPを選択したが,D'>0.25による評価では,2つの連鎖不平衡領域の存在が示唆され,R2>0.25では,まとまった連鎖不平衡領域が指摘できなかった.同領域から推定されるhaplotypeは10パターン以上に及び,患者群と対照群間でhaplotype分布に有意差を認めた.PDのみならず,他のα-synucleinopathyの発症に対し,SNCB,SNCG,SNCAIPという関連蛋白の遺伝子が関与している可能性を示した. | |||||
書誌情報 |
新潟医学会雑誌 en : 新潟医学会雑誌 巻 119, 号 1, p. 18-30, 発行日 2005-01 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 新潟医学会 | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 00290440 | |||||
書誌レコードID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00182415 | |||||
著者版フラグ | ||||||
値 | publisher |