@article{oai:niigata-u.repo.nii.ac.jp:00025601,
 author = {大久保, 博基 and 藤田, 一 and 高木, 律男},
 issue = {1},
 journal = {新潟歯学会雑誌, 新潟歯学会雑誌},
 month = {Jul},
 note = {We have examined about the relationship between cleft lip with or without cleft palate and three genetic loci of F13A1（6p25.3－p24.3）,D16S539(16q24）and BCL3（19q13.2）. At first, we extracted genome DNA frorn the 77 patients and their parents that were obtained written and oral informed consent. Secondly, we amplified each DNA using the microsatellite marker of genetic loci. Then we detected alleles by 8％ polyacrylamide gel electrophoresis. Finally, we performed a transmission disequilibrium test （TDT） and an association test. The results of the TDT were P=0.995（XX＝0.067） at F13A1, 0.167（XX=9.124) at D16S539 and 0.679（XX=1.512） at BCL3. The empirical P values of three genetic loci were 0.379, 0.798 and 0.828, respectively. We could not find a statistical significance either in each locus or any specific allele, so transmission disequilibrium was not approved. However, the P value in D16S539 was comparatively low, and we got comparatively high empirical P values in D16S539 and BCL3. The results of the association test were P＝0.062（XX＝7.33） at F13A1,0.088 (XX=10.99） at D16S539 and 0.061 (XX=7.36） at BCL3. The P values were approximate to statistical significance although we could not find a significant difference between patients and control subjects. These lines of evidence do not suggest a significant result, but are not the results that denied actively F13A1, D16S539 and BCL3 as candidate genes. We need to accumulate the case and analysis further more in the future., 唇裂・唇顎口蓋裂（CL／P）におけるF13A1（6p25.3・p24.3）、D16S539（16q24）、BCL3（19q13.2）の3つの遺伝子座と本疾患の関連について検討を行った。インフォームドコンセントの得られたCL／P 77家系の患者および両親231名からゲノムDNAを抽出し、各遺伝子座のマイクロサテライトマーカーを用いてPCR増幅後、8％ポリアクリルアミドゲル電気泳動にてアリルを検出した。TDTの結果、F13A1においてP＝0.995（XX＝０.067）、D16S539においてP＝0.167（XX＝9.124）、BCL3においてP＝0.679（XX＝1.512）であり、検出力はそれぞれ0.379、0.798、0.828であり、各遺伝子座および特定のアリルにおいても統計学的有意差は得られず、伝達不平衡は成立しなかった。しかし、D16S539におけるP値は比較的小さく、検出力はD16S539とBCL3はともに比較的高い値が得られた。相関解析における結果は、F13A1においてP＝0.062（XX＝7．33）、D16S539においてP＝0.088（XX＝10.99）、BCL3においてP＝0.061（XX＝7.36）であった。各遺伝子座において、健常人と患者およびその両親の間に相関を見いだすには及ばなかったが、P値は有意確率に近い結果が得られた。以上から有意な結果は得られなかったものの、F13A1、D16S539、BCL3を候補遺伝子として積極的に否定する結果でもなく、今後、症例の蓄積と更なる分析の必要性が考えられた｡},
 pages = {11--18},
 title = {日本人家系における唇裂・唇顎口蓋裂に関する候補遺伝子（F13A1, D16S539, BCL3）の解析},
 volume = {35},
 year = {2005}
}