@article{oai:niigata-u.repo.nii.ac.jp:00010361,
 author = {佐藤, 達哉},
 issue = {7},
 journal = {新潟医学会雑誌, 新潟医学会雑誌},
 month = {Jul},
 note = {眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症 (EAOH/AOA1) の原因遺伝子 Aprataxin (APTX) の遺伝子産物APTXは, DNA切断損傷断端の修復に関与する. しかしその局在は, DNAが主に存在する核質に加え, 核小体にも強く局在しており, 核小体への局在機序とその意義については解明されていない. 一方, EAOH/AOA1 で報告されたミスセンス変異は, 興味深いことに全てC末に認められるが, その理由は明らかではなかった. 今回筆者は, 疾患関連変異型APTX が, 核小体 granular component (GC) への局在を失い, かつ不安定となることを明らかにした. さらに, GCへの局在にはGC構成蛋白であるB23との結合が重要であり, その結合にはC未が必要であることを示した. さらに, APTX はC末側で二量体を形成するが, 疾患関連変異型APTXではC末側での二量体形成が障害されていることを示した. これらの結果から, APTXのGCへの局在は, C末側での二量体形成を必要とし, B23との結合によると推定した.},
 pages = {386--400},
 title = {アプラタキシンの核小体局在機序の解明},
 volume = {124},
 year = {2010}
}